武汉肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在武汉的医疗机构进行过肿瘤切除手术,希望通过组织样本分析获取精准用药指导的人士。
- 正在武汉接受治疗,但效果不理想,希望寻找新靶点或调整治疗方案的人士。
- 在武汉被诊断出罕见肿瘤或肿瘤类型复杂,需要更全面的基因信息来辅助判断的人士。
- 希望评估肿瘤复发风险,为后续监测和干预提供依据的人士。
- 有特定家族肿瘤史,希望了解自身肿瘤是否与遗传因素相关的人士。
这个检测能查出什么?
这项检测就像一个高倍的“基因放大镜”。它能对您提供的肿瘤组织进行一次非常详细的“阅读”,扫描近2万个基因的关键部分。这次“阅读”的核心目标是:1)寻找可能“驱动”肿瘤生长的特定基因变化(点突变、缺失/插入、拷贝数变化等),看看是否有对应的靶向药物“钥匙”。2)检查肿瘤细胞的“微环境身份证”,比如微卫星状态和肿瘤突变负荷,判断免疫治疗是否可能有效。3)评估“同源重组修复”功能是否完好,这关系到一类名为PARP抑制剂的药物是否适用。它是一项信息量非常大的检查,能提供大量治疗线索,但它并不能覆盖所有基因或所有类型的改变,其结果也需要专业顾问结合您的具体情况来解读。
检测过程麻烦吗?
这项检测非常便捷,关键在于您能提供符合要求的组织样本。最常见的是您过往手术或活检后保存的“石蜡包埋组织”或“石蜡切片”。您只需联系保存样本的武汉医疗机构,按流程申请调取即可。如果是新鲜组织或穿刺样本,则需要由武汉的合作机构按规程采样并特殊保存。采样通常与常规医疗操作(如活检)结合,本身不需要额外禁食。对于绝大多数人,获取现有存档样本是完全没有感觉的。您可以将样本通过专业冷链快递邮寄到检测实验室,无需亲自前往。
结果准确吗?安全吗?
项目采用目前主流的二代测序技术,检测流程严格遵循标准操作规范,旨在提供可靠的基因变异信息。实验室会对数据进行多重质控,以确保结果的稳健性。需要了解的是,任何检测技术都有其适用范围和灵敏度极限,它主要报告已知的、有明确意义的基因区域变化。检测结果是一份重要的参考信息,但它不是唯一的决策依据。报告解读需要结合您的整体情况和主治团队的判断。对于结果中的关键发现,特别是可能影响治疗决策或涉及遗传风险的部分,建议您与专业顾问及主治团队充分沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 此项目为自费服务,价格为27400元,不支持医保报销。
- 请务必在专业顾问指导下,根据自身情况选择最合适的样本类型。
- 调取存档组织样本前,请先咨询原保存机构关于样本调用的规定和流程。
- 样本寄送请使用检测机构指定的专业冷链快递,并确保包装符合要求。
- 从实验室收到合格样本至出具报告,一般需要约15个工作日。
- 报告内容专业性强,建议您在接受正式解读前,不要自行做出判断或决策。
- 请妥善保管您的检测报告,它是对您个人健康状况的重要记录。
- 检测结果可能提示遗传风险,若有相关疑问,可进一步咨询遗传咨询方面的专业人士。
用户评价 (15条,均分4.5)
我是化疗前检测,医生催得紧。客服了解到我的紧急情况后,帮忙协调了加急处理,虽然加了点费用,但一周就拿到了报告,没耽误治疗决策。整个加急流程沟通顺畅,没有推诿,应急处理能力值得表扬。
机构回复
紧急情况下的快速响应是我们的责任。我们设有明确的加急通道,确保危急患者能及时获取结果。感谢您对团队应急能力的认可!
流程顺畅,客服响应快。报告解读的专家很耐心,但预约要等的时间有点久,希望能增加一些解读专家的时段。毕竟拿到报告后都想第一时间弄明白。
机构回复
谢谢您的反馈!近期由于解读咨询需求集中,导致预约排队,我们深表歉意。我们正在加紧培训与安排更多解读专家,以缩短您的等待时间。
咨询过程挺愉快的,顾问响应快。不过感觉他们的线上系统还有提升空间,比如查看报告时,有些关联的基因信息要点开好几层,对老年人不太友好。希望界面能更简洁直观一点。
机构回复
感谢您提出的产品体验建议。我们已经将优化线上报告查看界面、简化操作流程列入改进计划,力求让所有年龄段的用户都能便捷地获取信息。
为了化疗前检测做的取样。技术很好,不疼。但让我有点小不满的是价格,全部下来费用不低,虽然知道技术含量高,但对普通家庭来说还是一笔不小的负担。希望能有一些普惠的政策或者分期付款的选择。报告解读是医生帮忙看的,自己看确实看不懂。
机构回复
完全理解您的感受。基因检测因技术和分析成本较高,定价上我们已尽力优化。关于费用支持方案,我们正在积极探索与金融机构合作的分期服务,感谢您的提议,这促使我们加快脚步。报告解读服务我们会一直提供。
结果很有用,找到了PD-L1高表达,已经开始用免疫药了。就是手机查看电子报告时,有些图表在屏幕上显示不全,需要放大缩小来回拖,阅读体验可以再优化一下。
机构回复
感谢您指出技术细节问题!我们已经将移动端报告浏览体验优化列入近期开发计划,后续会更新升级,让您查阅更便捷。祝您治疗顺利!
我是在医生推荐下做的,对检测结果和售后跟进大体满意。唯一感觉可以改进的是,报告电子版是PDF,但不能直接在手机PDF上做笔记或高亮。我习惯把重要部分标出来问医生,现在只能打印出来或者另记笔记,有点不方便。如果报告平台能有些简单的交互功能,或者提供可编辑的摘要文档,会更人性化。
机构回复
非常感谢您从用户体验角度提出的实用建议。目前报告为防篡改,设置了加密。但您提到的‘可交互摘要’或‘笔记区’的想法非常好,我们已将其纳入产品优化需求池,会认真研究实现的可行性。
报告解读服务真的超预期!不只是念报告,专家还结合我的最新体检结果和病史,分析了报告中哪些发现与我当前症状最相关,并教我如何向主治医生提问。感觉像请了个私人顾问。
机构回复
您好,我们坚信解读的意义在于‘个体化’。很高兴我们的专家能结合您的具体情况提供定制化分析,并提升您与医生沟通的效率。您的满意是我们最大的动力。
检测过程很顺利,环境专业。但生成的报告对于非专业人士来说,阅读起来还是有难度。虽然安排了电话解读,但如果能附带一份更通俗易懂的图文摘要版,重点突出临床意义和建议就好了,这样我们可以反复看。
机构回复
非常感谢您的建议,这非常宝贵。我们正在研发更人性化的报告呈现方式,包括您提到的可视化摘要。我们的遗传咨询师会持续为您服务,随时解答疑问。期待下次能为您提供更佳的阅读体验。
作为靶向用药参考做的检测。最看重的是分析是否够新、够全。报告里居然有我听说过的那个最新靶点,而且有刚上市不久的药推荐,信息更新很及时。从采样到出报告14天,速度还不错。解读服务也很到位,不是光给一份冷冰冰的报告。
机构回复
谢谢您的细致评价。我们的知识库与解读团队会定期依据最新的全球指南和文献进行更新,确保前沿信息能及时惠及患者。为您提供有温度的精准医疗服务是我们的追求。
报告里有个‘临床意义未明’的突变,我挺担心的。但解读医生没有回避,而是详细解释了为什么目前归类为未明,以及国际上正在进行哪些相关研究,未来可能有哪些转化机会。这种坦诚和前瞻性的视角,反而让我更安心了。
机构回复
感谢您的理解。科学认知有边界,对结果坦诚相告是我们的原则。我们的团队会持续追踪最新科研进展,如有关于该突变的新证据,我们会通过系统通知您。请保持关注。
(胃癌家属)老公的样本是通过胃镜活检取的,和做普通胃镜一起完成了。因为他之前做过胃镜,有心理准备,所以这次觉得还行。就是检测机构的人提醒我们要和做胃镜的医生沟通好,取够量的组织,这点提醒很关键,不然白挨一次难受。
机构回复
您提到的沟通至关重要!足够的组织量是检测成功的基础。我们会在检测前提供详细的《采样须知》给患者和临床医生,明确组织要求。很高兴我们的提示起到了作用。感谢您的细心配合!
作为患者,我对‘遗传性’这块特别在意。报告不但分析了我的体细胞突变,还专门用一章节评估了胚系突变风险,并给出了清晰的家族遗传建议。这种全面性让我觉得钱花得值。
机构回复
感谢您的评价。全面评估体细胞与胚系突变,是对患者及家族健康的双重负责。我们很高兴这部分内容对您有意义,建议您根据报告内容与遗传咨询师深入沟通。
为爸爸的结直肠癌做检测。我们不太懂,但客服就像个导诊,一步步告诉我们该找医院的哪个科室、准备什么材料、怎么填写申请单。这种“手把手”指导对慌乱中的家属太重要了,感觉不是一个人在战斗。
机构回复
能在这个特殊时期为您提供清晰指引,是我们应尽之责。我们的客服团队都经过医学流程培训,希望成为您可靠的助手。请多保重!
陪我姐(胃癌)做的检测。咨询时我问题特别多,从技术原理到后续可能性都问了,顾问不仅一一解答,还主动发了几篇相关的科普文章给我,让我能更深入地理解。这种超出预期的信息支持,让我感觉他们是真的想帮到我们,而不只是做个生意。
机构回复
您的认可让我们非常感动。我们坚信,充分的信息知情和理解,是患者和家属做出重要决策的基础。很高兴我们的资料能对您有所帮助,我们会继续完善知识支持体系。
我是结直肠癌术后,检测为了监测。他们连跟我电话沟通时,都会先确认我的身份,不会在未核实的情况下透露任何信息。这种细节上的谨慎,让我觉得信息在他们手里很牢靠。
机构回复
谢谢您注意到我们的细节。身份核实是信息安全的必要环节,防止信息误传。我们将继续保持这种严谨作风,不负您的信赖。
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